(A szülőkkel régi barátságunk okán tegeződtünk.)
– Mindenekelőtt fontos tisztázni, hogy Alíz születését nem csupán “egyszerű” szülőkként vártátok, hiszen mindketten az egészségügyben dolgoztok.
Viki: Én a békéscsabai sürgősségi osztályon voltam ápoló.
Balázs: Én jelenleg a gyulai sürgősségi osztályon dolgozom ápolóként.
– Milyen betegséggel született a kislányotok?
Viki: Congenitalis hernia diaphragmatica, azaz veleszületett rekeszsérv, de ez nagyon sokáig nem derült ki. A 12. héten voltunk Gyulán magánrendelésen, ahol egy alapos vizsgálat végén azt mondta a doktor úr, hogy valami baj van. Konkrétan hatalmas agykamra tágulatot állapított meg, a nyaki redő is 4,7 milliméter volt, magasan a normál érték felett. Éppen akkor kértük fel szülészorvosnak, a vizsgálat után azonban becsukva adta vissza a kiskönyvemet, mondván, “erre már nem lesz szükség.”
A 13. héten így mentünk el Szegedre, ahol már agykamratágulatot nem láttak, de három cisztát találtak Alíz agyában. Vastag volt a nyaki redő és valamit a mellkasában is láttak, ami vagy egy ciszta volt, de akkor már akár a gyomra is lehetett. A vesemedencék ki voltak tágulva, a belek hyperechogének voltak, tehát világítottak a képen, ami nem jelent jót. Ott volt egy elég negatív tapasztalatunk a doktornővel, aki vizsgált. Amikor látta, hogy itt nagyobb baj van, körbetelefonálta a klinikát, hogy valaki jöjjön le és vizsgáljon meg. Számomra megbotránkoztató volt a viselkedése, annak ellenére, hogy tudta rólunk, hogy mindketten eüsök vagyunk. Ezután megérkezett a másik orvos, aki szintén megvizsgált, és azt mondta a látottakra, hogy ez az élettel összeegyezhetetlen.
Balázs: De ezt is úgy mondták, hogy én kérdeztem rá. A várandósság alatt egyébként végig nagyon nehezen lehetett bárkiből érdemi választ kihúzni. Mint kiderült, azért, mert nemhogy hétről hétre, de napról napra változtak az ultrahang képeken látottak.
Viki: Ez az előbb említett vizsgálat egy szerdai napon volt, csütörtökön elmentünk egy profi genetikus ultrahangos magánrendelésbe, ahol már nem találták a három cisztát az agyban. Oda úgy mentem, hogy kipakoltam az ultrahangos képeket, de az orvos azt mondta, hogy nem akarja látni, nehogy befolyásolja. Ő egyenesen megmondta, hogy egy ciszta van a gyerek mellkasában, ami a szívét áttolta a jobb oldalra. A bal tüdő össze van nyomva és az is tolódik át a másik oldalra. Mint mondta, ha ez a ciszta nem szívódik fel, akkor a tüdő nem tud kifejlődni: kihordhatom, de ha megszületik, meg fog fulladni, mert nem lesz tüdeje.
Balázs: Nekem ebben a genetikus ultrahangosban két dolog volt nagyon szimpatikus. Az egyik, hogy elmondta: ha ez így marad, az nagyon nagy baj. A másik pedig, hogy bizonyos értékekre azt merte mondani, hogy nem tudom.
Viki: Engem abban az időszakban nagyon sokan ultrahangoztak, de nála éreztem magam egyedül biztonságban. Emellett folyamatosan jártunk a genetikai tanácsadóba, ahol mindig azt mondták, hogy a 24. hétig kell meglenni a diagnózisnak, merthogy addig lehet művi módon megszakítani a terhességet. Október 31-én voltunk a 12 hetes ultrahangon, és onnantól kezdve január 13-ig fogalmunk sem volt, hogy megszületik-e a gyerek vagy nem.
Balázs: Amikor ilyen durva szervi eltéréseket tapasztalnak, annak a hátterében komoly genetikai elváltozás áll. Nekünk mindenki azt mondta, hogy valószínűleg ez a helyzet. A legnagyobb érzelmi fekete lyuk mindkettőnk számára ez a genetikai tanácsadó volt, aki a százalékok százalékát és az esélyek esélyét is közölte. Ha csinálunk például egy tesztet a levett lepényboholy mintájával, a teszt csak akkor ér valamit, ha pozitív. Tehát egyedül akkor diagnosztikus értékű, de ha azt mondja, hogy semmi baj, akkor az még egyáltalán nem biztos. Többször is rákérdeztem, hogy ha mi másként döntünk, akkor hogyan tovább. Egyrészt nyilván szeretnénk babát, másrészt viszont nem szeretnénk neki olyan életet, amilyet senki nem szeretne a saját gyerekének.
– Még több kérdés a megnyugtató válaszok helyett. Mi volt a következő állomás?
V: A 14. héten, tehát 2019. november 13-án kellett lepényboholy mintavételre mennem. Ezt az az orvos csinálta, akihez magánba mentem. A 13. héten még egy cisztát láttak Alíz mellkasában, a 14. héten viszont már nem volt ott. A szíve visszakerült a bal oldalra, az orvos egyedül egy kis folyadékot látott a tüdő mellett, de akkor ott úgy tűnt, hogy mégis minden rendben lesz. Azon gondolkodott, hogy mi jöhet még szóba, így kért nekem egy TORCH nevezetű vérvizsgálatot, mert arra gyanakodott, hogy a vizesedést parvovírus okozta. Ez a humán parvovírus, amelynél a leginkább veszélyeztetettebbek pont az egészségügyi dolgozók. Levették a vérem a TORCH-hoz, illetve a mintát a lepényboholyból, mindkettőre azt mondták, hogy két hét és meglesz az eredmény. Két hét után egyik sem volt kész. A lepényboholynál egy kiegészítő vizsgálatot kértek, aminek még egy hét az eredménye.
B: Telefonon ugye semmit nem mondanak a miértekről. Itthon beindult az ötletelés, hogy az végül is jó, ha kiegészítőt kérnek.
V: Bekapcsolt az eüsök agya!
B: Igen, mert akkor ez azt jelenti, hogy ami ilyenkor szokott lenni, azt nem találták. Tehát nincs durva genetikai eltérés. A másik viszont az, hogy valami annyira rossz, hogy újra meg kell vizsgálni.
V: Nyilván bennem az utóbbi volt, de aztán próbáltam magamat meggyőzni, hogy a sürgősségin mi sem így csináltuk, csak akkor kértünk másik vizsgálatot, ha valóban kellett. Közben a 15-16. héten folyamatosan hívogattam a kórházat a véreredmény miatt. Már három hét is eltelt és nem értesítettek, úgyhogy kértem, hogy adják meg a labor számát.
A 18. héten kiderült, hogy a víruslaborban a parazitológián maradt a vérem, ahol a toxoplazmát nézték. A TORCH ugye a toxoplazma, others (tehát más vírusok, többek között a parvovírus), rubeola, cytomegalovírus és a herpeszvírus szűrése. Végül Békéscsabán magánúton végeztettük el a vizsgálatot, ahol két-három nap alatt készen is volt: parvovírusra is negatív eredmény jött ki. A lepényboholy mintavétel eredményére vártunk ezen kívül, de arról is kiderült ugyanezen a héten, hogy negatív. Emlékszem, hogy a főorvosnő ennek kapcsán mondta is nekünk, hogy sajnálja, mert az megoldotta volna a problémánkat.
B: lyeneket is mondtak.
V: Borzalmas volt ezt végigélni, hogy hetente-kéthetente mindig más volt az eredmény és mindig csak rosszabb. Az összes államilag finanszírozott genetikai vizsgálatot megcsinálták az én mintámból és minden negatív lett. Ennek ellenére mégis annyira durva genetikai eltérések voltak, hogy mindenki azt gondolta, hogy Alíznak kromoszóma betegsége van.
– Ez milyen betegséget jelentett volna konkrétan?
V: A főorvosnő meg volt győződve, hogy Alíz Down-szindrómával fog megszületni. A 13. héten lemérték az orrcsontot, amit alulfejlettnek találtak. Említettük, hogy a 13. héten a magánrendelésbe is elmentünk, ahol viszont az orvos tökéletesnek találta, de ezeket a képeket a kórházi genetikus a saját rendszerükben nem láthatta. Mivel kislány magzatot vártam, ezért nem voltak biztosak benne, hogy anyai mintát vagy a magzat mintáját vették ki a méhlepényből. Nyilván egy kisfiúnál egyértelmű lett volna. De ennek az eredményei is végül negatív lett, ahogy a cisztás fibrózis vizsgálaté is.
B: A főorvosnő többször is úgy engedett el bennünket, hogy ő azért egy kicsit fél, hogy majd csak a szülés után derül ki, mi a baj. Ezt vidd haza így.
V: Ugyanakkor, bár folyamatosan fatális eltéréseket láttak az ultrahangok, de egyszer sem mondta senki, hogy legyen megszakítva ez a terhesség.
B: Én többször rákérdeztem, hiszen rohamosan közeledtünk ahhoz a huszonnegyedik héthez, ahonnan ugye nincs visszaút. A tizenkettedik hét előtt dönthetünk minden ok nélkül a megszakítás mellett
V: A huszonnegyedik héten pedig csak akkor történik terhességmegszakítás, ha az orvos azt mondja, hogy a gyerek nem fog minőségi életet élni.
B: A 18. hétben voltunk, amikor megkérdeztem, hogy akkor nekünk innentől nincs beleszólásunk abba, hogy egy előreláthatólag beteg gyereket szeretnénk-e a világra hozni. A válasz az volt, hogy nincs. Ez decemberben volt: diagnózis még nincs, a genetikus attól tart, hogy a gyereknek olyan genetikai betegsége van, amire nem jövünk rá, és születik egy babánk, akinek vagy fizikai vagy mentális betegsége lesz. Az ultrahang lelet hétről hétre változott, de minden orvostól azt hallottuk, hogy a saját szakmája szabályai szerint nem mondhatja azt, hogy a gyerek életképtelen. Tehát senki nem mondhatja azt, hogy Alíz egészséges lesz, tartsuk meg, de azt sem mondhatják, hogy a leletek alapján olyan rossz a helyzet, hogy inkább vetessük el a magzatot.
– Meddig tartott ez az időszak?
V: Hetekig! Az első véglegesnek tűnő diagnózist a huszadik hét környékén kaptuk meg. Közben a genetikus a nőgyógyászra mutogatott, hogy neki kell majd összeszedni a kérvényeket. Tehát a nőgyógyásznak is be kell nyújtania nekünk egy kérvényt arról, hogy ha szeretnénk megszakítani a terhességet és majd a klinikavezető főorvosnak fogja felterjeszteni, hogy nekünk ez a szándékunk. Én több olyan anyukával tartom a mai napig a kapcsolatot, akinek azt mondták terhesen, hogy beteg lesz a gyermeke. Odatolták eléjük a papírt, hogy most írja alá, hogy megszakítja vagy nem. Nálunk ez egyszer sem történt meg. A genetikus arra hivatkozott, hogy az egy-egy ilyen magzat elvetetése után végzett fetopatológiai vizsgálat során gyakran ki szokott derülni, hogy egyáltalán nem volt semmi baj. Ebben a szürke zónában senki nem mer lépni.
December vége felé, a 20-21. héten környékén éppen a magánrendelésen voltam, amikor a doktor megkérdezte tőlem, hogy jártam-e már magzati szívultrahangon, illetve gyereksebésznél. A felvételen ugyanis azt látta, hogy Alíznak kamrai septumdefektusa van a szívében. Ez azt jelenti, hogy a két kamra közötti sövény lyukas. Ekkor hallottuk a legelső, legvalószínűbb diagnózist: CCAM vagyis cisztikus adenomatoid malformáció. Ez egy elképesztően ritka rendellenesség. Két nappal később, december 19-én mentünk a női klinikára beutalóért a gyereksebészhez és a magzati szívultrahangra.
– A gyereksebészhez miért kellett elmennetek?
V: Mert az ő szakvéleménye is kellett arról, hogy ezzel az állapottal lehet-e minőségi élete a gyereknek vagy nem. Gyakorlatilag az ő szava döntött abban, hogy megtarthatjuk-e Alízt vagy sem.
B: Ekkor még arról is szó volt, hogy a malformáció (rosszindulatú elváltozás) előbb-utóbb sebészi beavatkozást igényel. A doki emellett azt is mondta – és ez akkor hangzott el először – hogy bár jó kezekben vagyunk, de várjuk meg a szülés után az első röntgent, mert nem biztos, hogy nem rekeszsérv.
– A CCAM összetéveszthető a rekeszsérvvel? Milyen gyakori az előfordulásuk?
V: Nagyon sokszor félrediagnosztizálják. A rekeszsérv meglehetősen ritka, de a CCAM még inkább az. Én több olyan anyukát ismerek, akinek rekeszsérvvel született a babája, mint akinek CCAM-mal.
B: A rekeszsérv esetében általában sokkal hamarabb lesz nyilvánvaló az az elváltozás – például a gyomor, a máj felcsúszása – ami alapján azt mondják, hogy ezt így nem lehet tovább csinálni.
V: A szívultrahangon közben azt mondta a professzor asszony, hogy nincs semmi baj, ez a szív bármilyen műtétet kibír a születés után. Ezt követően mentünk ugye a gyereksebészhez, aki azt mondta, hogy biztosan csak a születés utáni vizsgálatok kapcsán fog kiderülni, hogy CCAM-ról van-e szó. Ő tehát soha nem zárta ki azt, hogy rekeszsérv is lehet. 2019-ben tehát december 19-én voltunk utoljára Szegeden, ekkor úgy tűnt, hogy lehet kisbabánk.
– A tizenkettedik hét óta akkor először, decemberben kaptatok olyan diagnózist, amely alapján bízhattatok abban, hogy jól műthetően születik meg a baba?
B: A CCAM-nál van egy olyan érték, amely a kritikus tömeget jelzi, vagyis ha a malformáció a tüdőnek bizonyos részét elfoglalja, akkor nem lesz elég légzőfelület. Hiába születik meg tehát egy gyakorlatban életképes gyerek, a tüdőnek akkora része alakul át légzésre alkalmatlan szövetté, hogy a baba megfullad. Ez a lehetőség minden ultrahangnál ott volt.
V: Ezt a gyereksebész is folyamatosan jelezte. Alapesetben a szívnek nagyjából a bal oldalon kellene lennie, Alíznál ehhez képest a jobb mellkasfélben volt a tüdő és a szív is, középen és a bal mellkasfélben pedig valami más. Mint utólag kiderült, valószínűleg a belei voltak fent.
B: Azok a sarokpontok viszont, ami alapján a rekeszsérvet meg lehetett volna állapítani, sosem teljesültek. A gyomor, a máj mindig a rekesz alatt volt.
– Azt tehát már tudjuk, hogy a CCAM mivel jár, de mit takar pontosan a rekeszsérv?
V: A rekeszizom ugye a mellkast és a hasüreget választja el.
B: Ez az izom a légzés fő munkáját végzi, tehát ahhoz, hogy a légzés működjön, különböző nyomást kell létrehozni a mellkasban.
V: Ha ezen az izmon van egy lyuk, akkor a hasi szervek felcsúsznak a mellkasba. Emiatt a tüdő nem tud megfelelően kifejlődni, eltolhatja a szívet, de számtalan más problémát is okozhat, például érrendszeri vagy emésztőrendszeri problémákat. Én két rekeszsérves Facebook-csoportban is benne vagyok, ahol nagyon sok ilyen történetet láttam. Többen beszámoltak arról, hogy már csak a születés után derült ki, hogy rekeszsérve van a gyereknek. Ilyenkor lélegeztetni kell, mert a baba vagy alig vagy egyáltalán nem vesz levegőt. Sajnos az ilyen betegséggel született gyerekek java részénél nem tudtak a rendellenességről.
– Ez miért történhet meg?
V: Előfordulhat, hogy valaki rosszul értelmezi azt, hogy a mellkasban el van csúszva a szív és azt hiszi, hogy fordítva látja.
B: A tizenkettedik héten, amikor a főorvos mindent alaposan megvizsgált az ultrahanggal, még végig is húzta a kurzort azon a szakaszon és mondta, hogy a rekeszizom ép.
V: Problémamentes terhesség esetén genetikai ultrahang ugye a 12. és a 20. hét környékén készül. Ahogy az egyik nemzetközi csoportban olvastam, sokaknál húsz hetesen derült ki, hogy rekeszsérve van a gyereknek. Ebben az esetben már nagyon sokaknál mondják azt, hogy inkább szakítsák meg a terhességet.
Még a 21. héten, 2019. december 30-án volt egy telefonos konzultációnk a főorvosnővel, aki elmondta, hogy a cisztás fibrózis vizsgálat eredménye is negatív lett. Egyúttal előjegyeztetett 2020. január 2-ára egy genetikai ultrahangra, hogy nézzenek még meg a 24. hét előtt. Az volt az egyetlen alkalom, amikor nem sírva jöttem haza egy vizsgálatról, mert nem volt bent senki, aki el tudta volna végezni. A következő héten elmentünk a magánrendelésre ultrahangra (ekkor Alíz 23 hetes és 3 napos volt), ez január 11-én zajlott. Január 13-án a gyereksebészhez és a genetikushoz is elmentünk, mert akkor töltöttem a 24. hetet, tehát már a nyakunkon volt a hurok.
B: Nőtt a has, mozgott a gyerek.
V: Igazából már a 17. hét környékén éreztem a mozgást. Borzalmas volt a tudat, hogy ott van, érzem.
– Ekkor tudatosult úgy igazán először?
V: Igen, és odáig senki nem mondta még azt, hogy megszületik vagy nem születik, egészséges lesz-e vagy beteg. Január 13-án a sebész után a genetikai tanácsadónál voltunk. Ott a főorvosnővel megbeszéltük, hogy marad a baba. A legjobbakat kívánta és kérte, hogy ha megszületik a gyerek, hívjam fel. Ő is azt mondta, hogy a legjobb eshetőség a CCAM, bár a rekeszsérvet is megemlítette, ott viszont, mivel a máj jó helyen volt, ezért nem került teljesen képbe.
B: Január 13-tól kezdve jó pár héten keresztül nyugalom volt, mert a nagyjából konstans ultrahangos képek alapján is a CCAM-ot fogadta el mindenki.
V: Ráadásul a CCAM-nál van egy olyan lehetőség, hogy a 28-30. hétig akár fel is szívódhat, tehát méhen belül gyógyul. Nyilván erre vártunk. Május 6-ra voltam kiírva Alízzal és volt egy lány, aki szintén akkorra volt kiírva. Náluk is CCAM-ot láttak és ott fel is szívódott, nem találták utána az ultrahangon. Mi is ebben reménykedtünk, viszont nálunk még a harmincadik, sőt a harminckettedik héten sem szívódott fel. Igaz, hogy legalább sokkal rosszabb sem volt a helyzet: ahogy nőtt a gyerek, ugyanazokkal az arányokkal tartotta ezt a CCAM-nak hitt dolgot.
Az interjú a következő részben folytatódik!
