A nap sztorija – A Down-szindróma világnapja

Egyre később vállalnak a nők gyereket, s mire eljutnak odáig, egyre több nehézséggel kell szembenézniük. Ezek közül az egyik, hogy az évek múlásával egyre nagyobb esély van arra, hogy gyermekük Down-szindrómával születik majd. Ez az egyik legismertebb genetikai elváltozás, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet és változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Pontos felmérés nem készült arról, hogy hányan élnek jelenleg ezzel a szindrómával Magyarországon, de körülbelül ezer újszülöttből egy baba lesz Down-szindrómás, ha ezt a számot igaznak fogadjuk el, akkor hazánkban mintegy 1800-2000 gyermeket érint. Ma van a Down-szindróma világnapja, ezért a behir.hu napi rovatában ma ezzel foglalkozunk azért, hogy megismerjük a betegséget és megszűnjön a körülötte kialakult homály. Megpróbálunk a legfontosabb kérdésekre választ keresni. Tartsanak velünk!

 

 

Mi a Down-szindróma?

Talán ez az elváltozás az egyik legismertebb genetikai rendellenesség, hiszen szinte mindannyiunk környezetében élnek olyan emberek, akik Down-szindrómások. Az elnevezést tünetegyüttes egykori leírójáról, John Langdon Downról kapta, aki 1866-ban írta le a tüneteket. Ő akkor azt gondolta, hogy a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, innen származik az egyébként helytelen és ma már elfogadhatatlan mongoloid idiotia elnevezés. E név két okból is tarthatatlan, egyrészt azért, mert nincs köze a mongol rasszhoz, másrészt azért, mert a Down-szindrómások korántsem képezhetetlenek.

 

John Langdon Down (forrás: geni.com)

 

A Down-szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.

 

 

A nap története

A Down-szindróma világnapját március 21-én tartják. A dátum a rendellenesség mögött álló, három példányban jelenlevő 21. kromoszómára utal.

 

A világnap egy figyelemfelkeltő plakátja (forrás: mdsc.org)

 

Az eredeti ötlet Stylianos E. Antonarakis görög genetikustól származik, majd az ART21 nevű svájci betegcsoport átvette a napot. Az első világnapot Svájcban tartották 2006-ban, melynek célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet. Ezen a napon jellemzően olyan események zajlanak, amelyek felhívják a figyelmet a Down-szindrómások teljesítményére, és támogatják a függetlenségüket, önképviseletüket és döntési szabadságukat.

Magyarországon a Down Egyesület kezdeményezésére 2009-től rendeznek nagyszabású ünnepséget Budapesten, a Vígszínházban. A kezdeményezés 10 év elteltével országos eseménnyé nőtte ki magát és a budapesti rendezvények mellett számos más városban is megemlékeznek a világnapról.

Az ENSZ közgyűlése elfogadta, hogy 2012-től március 21. a Down-szindróma világnapja. Az előterjesztést Brazília nyújtotta be és 78 ENSZ tagállam támogatta. Ez óriási lépés a Down-szindrómások, családtagjaik, az értük dolgozók és mindenki számára, aki azt szeretné, hogy a Down-szindrómások életminősége javuljon és emberi jogaik ne sérüljenek.

 

 

Stylianos E. Antonarakis (forrás: globaldownsyndrome.org)

Hogyan alakul ki a Down-szindróma?

Szaporodásnál, az ivarsejtek osztódásakor normális esetben az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak a felét – az apa 46 kromoszómájából 23-at, valamint az anya 46 kromoszómájából is 23-at – kapja meg. A születendő gyermek sejtjeiben így lesz 46 kromoszóma.

Ha a szaporodásnál, az ivarsejtek osztódása során valamilyen ismeretlen okból kifolyólag egy kromoszómapár nem osztódik ketté, az azt eredményezi, hogy az utód valamelyik szülőtől duplán kap meg egy kromoszómát. A további sejtosztódások alkalmával ez a plusz kromoszóma tovább másolódik minden sejtbe. Amennyiben mindez a 21. kromoszóma kapcsán történik, a születendő gyermek Down-szindrómás lesz.

A szindróma szűrésére az úgynevezett prenatális teszt alkalmas, mely a baba értelmi és fizikai fejlődését befolyásoló kromoszóma rendellenességeket mutatja ki.

 

 

Mekkora a valószínűsége annak, hogy a születendő gyermek Down-szindrómás lesz?

Fontos kiemelni, hogy a Down-szindróma születési rendellenesség, nem betegség. Gazdasági és társadalmi helyzettől függetlenül minden rassznál előfordulhat. Az idősebb korban várandós nők esetében nagyobb az esélye annak, hogy az utód Down-szindrómás lesz. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy az utódnál kialakuljon a rendellenesség. 40 éves korban a Down-szindróma megjelenésének esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz.

 

Így színes a világ (forrás: gendiagnosztika.hu)

 

Kezelhető-e a Down-szindróma?

Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés, melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismeréseket vívott ki.

Ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló, sokszor kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető. Az egykoron tökéletesen képezhetetlennek vélt gyermekek meglepően jó társadalmi teljesítményre képesek.

Isten éltesse a a Down-szindrómával élőket!

Megosztás:

Címke: , ,