Valamivel több mint egy éve Kneifel Ádin anyukája és apukája észrevette, hogy kisfiuk eléggé étvágytalanná vált, ezért elvitték vérvételre. Mivel a májfunkciós értékek és a CK szint nagyon magas volt, további vizsgálódás vette kezdetét.
2022. december 17-én érkezett meg a genetikai vizsgálat eredménye, miszerint Ádin a rendkívül ritka Duchenne-féle izomdystrophiában szenved, ami az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan Ádin egyre erőtlenebb lesz. Ráadásul az izomsorvadás azon fajtája, amiben Ádin szenved, agresszívebb lefolyású, így hatéves korára kerekesszékbe fog kényszerülni, utána néhány éven belül a betegség kiterjed majd a szív- és légzőizmokra is.
Az alapbetegségben szenvedők várható élettartama csupán 20 év, de Ádin esetében ez jóval kevesebb lesz, ha nem kapja meg időben a génterápiát.
Ádin szülei, Krucsó Anikó és Kneifel Adrián Debrecenben tanultak és szerezték meg felsőfokú végzettségüket, ott ismerkedtek meg egymással azóta is ott élnek és dolgoznak. Hozzájuk érkezett meg Ádin, akit teljes szívből imádnak, és akiért mindent megtesznek.
A kezelés, ami megadhatja Ádinnak a teljes, boldog élet esélyét
Az Amerikai Egyesült Államokban több évtizednyi kutatást követően 2023 júniusában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-izomdystrophia kezelésére. Ez egy egyszeri infúziós kezelés, amelyet a Duchenne mögöttes genetikai okának kezelésére terveztek. Minél jobb állapotban kapja meg egy gyermek a kezelést, annál jobb állapot tud hosszú távon stabilizálódni.
A jelenleg csak az USA-ban elérhető génterápia ára jelenleg 1,3 milliárd forint.
Ádin egy arra kijelölt kórházban kapná meg a terápiát. Az infúzió előtt egy hónapig vizsgálatok sorozata vár a kisfiúra, utána pedig három hónap nyomonkövetés következik, tehát összesen négy hónapot kell a családnak Amerikában töltenie, ami a génterápia ára mellett további anyagi terheket ró majd a szülőkre.
Minden támogatás számít! Kérjük, ha teheti segítse a kisfiú gyógyulását. Ádinról és az adományozás módjáról ide kattintva tudhat meg többet.
