Olyan tünetegyüttessel jár édesapámnál ez a kór, amit nehéz szavakba önteni, de gondoljanak bele abba, hogy megpróbálnak egy magas hegycsúcson, ritka levegőben, egész testes izomlázzal futni felfelé… Ez a betegség úgy hat rá, mint egy átlagemberre az oxigén hiánya, a kialvatlanság, a szívszaporaság, vagy olykor annak lelassulása. Ezek a tünetegyüttesek kimerültséggel, alacsony munkabírással járnak. Ebben él ő úgy, hogy egyszer, mikor rákérdezett egy orvosnál, hogy mi a várható élettartama, az orvos azt válaszolta: „Azon ön már túl van.” Apa úgy fogja ezt föl, mint egy jó jelet.
– Kihagytam azokat a lehetőségeket, amikor meg lehetett volna halni, így most már nem kell – szokta hangoztatni. De ehhez hozzátartozik, hogy ő a Fabry-betegeknél elengedhetetlen enzimkezelést az elmúlt hónapokig nem kapta meg. Sőt, bizonyos esetekben félrekezelték, vagy legalábbis nem pont úgy, mint ahogy azt tankönyvileg előírják.
Az, hogy most mi vár rá a kezelések mellett, és hogy mennyi időt nyerhet a folyton gyengülő, nagy és „nagy” szíve, az jó kérdés. Amit tehet, az az, hogy türelmes, nyugodt, lelassult életet él, betartva azokat a szabályokat, amelyeket az őt kezelő seregnyi orvos előír.
Apa most volt utoljára osztályfőnök, és most ballagott el az utolsó osztálya. Talán felhagy a sok rohanással járó oktatással, elfáradt. Lehet, lesz még alkalom, hogy tanít, de az iskolai fel-lelépcsőzés megterhelő egy olyan szervezet számára, amelyet egy kór szimplán „ki akar csinálni”, így most inkább azzal tölti az idejét, hogy ő győzzön a betegséggel szemben. Most tehát a nyarat anyával, tölti otthon, néha fel-feljárva a mátrai nyaralóba. Közben pedig kéthetente beugranak az enzimkezelésre.
A betegséggel kapcsolatban a rendkívül segítőkész Fogarassy Károly, a Fabry-betegekért Alapítvány elnöke adott gyorstalpalót, aki sok-sok Fabry-beteg mellett édesapámmal is foglalkozott. A következőkben a kérdéseimre adott válaszait olvashatják.
– Milyen jellegű betegség a Fabry kór?
– A Fabry-betegség (Fabry-Anderson kór) X kromoszóma által hordozott genetikai rendellenesség. Egy enzim elválasztásáért felelős gén hibájaként írható le. Ez az enzim egy fehérjekomponens tovább-bontását végzi. A fehérjekomponenst a szervezet nem bontja tovább, ami súlyos anyagcsere betegséget eredményez. Ez a komponens feldúsul a szervezet sejtjeiben, ami funkcionális zavarokat idéz elő. Ezek a zavarok az ember legfontosabb szerveit is érintik, ami idővel súlyos szervi problémákhoz vezet (központi idegrendszer, szív, vese, tüdő, emésztőrendszer stb.).
– Kiket érinthet ez a betegség?
– Mivel genetikai eredetű betegségről beszélünk, elvileg minden embert érinthet, azonban – mivel öröklődő rendellenességről van szó – az örökítő szülőtől származhat a betegség, mégpedig a hibás X kromoszóma által. Az öröklődés mellett előfordulhat spontán mutációval létrejövő kromoszóma hiba, azonban ez alacsony előfordulású.
– Milyen módon mutatkozik meg a betegség az érintetteknél?
– A fehérje komponens felhalmozódása folyamatosan zajlik a Fabry-betegeknél, ezért a tünetek fokozatosan, és egyre súlyosabb formában jelentkeznek. Különbséget kell tenni a férfi- és a nőbetegek esetében: mivel a férfiak egyetlen X kromoszómával rendelkeznek, amely tartalmazza a hibás gént, nekik egyáltalán nincs enzim kiválasztásuk, így a károsodásaik korábban, és súlyosabban jelentkeznek. A nőknek két X kromoszómájuk van, amelyek közül az egyik hibás gént, a másik egészséges gént tartalmaz. Ezért náluk van enzimkiválasztás, és attól függően, hogy melyik X kromoszóma a „domináns”, a károsodásaik súlyosak, de kevésbé súlyosak is lehetnek.
Általános probléma: a tünetek betegenként jelentősen eltérnek, ezért nehéz a Fabry-betegség diagnózisa, nincs, vagy kicsi az olyan egyértelmű mintázata a tüneteknek, amely egyértelműen utalna a Fabry-betegségre. Ezért az „első” diagnózist nehéz fiatal korban megkapni, sok felesleges – esetenként káros – terápia után, sokan felnőttkorban jutnak diagnózishoz. Az „első” azt jelenti, hogy nincs családi előzmény (családi anamnézis), ami alapján viszonylag könnyű eldönteni a betegség meglétét.
A legjellemzőbb tünetek a következők:
• fájdalom és égető érzés a végtagokban,
• fáradékonyság, terhelési intolerancia,
• hőmérséklet intolerancia,
• szédülés, halláscsökkenés, fülcsengés,
• szélütés (stroke)
• szemben a cornea speciális rajzolata, Fabry-szürkehályog
• szabálytalan szívritmus (gyors vagy lassú), megnövekedett szív méret,
• szívelégtelenség vagy szívroham
• kóros fehérjeszint a vizeletben, csökkent vesefunkció, vese elégtelenség
• hányinger/hányás/gyomorgörcs és hasmenés, gyomorfájás/gyomorégés étkezés után, kevés táplálék hatására is teltségérzés, székrekedés
• kevesebb vagy több verejtékezés, kis bevérzések (angiokeratomák) a bőrön, leggyakrabban a köldökvonal és térdvonal közötti felületen
• szorongás, félelem, hogy valami rossz következik be, depresszió, elszigeteltség érzés
– Milyen módon örökölhető ez a szindróma?
– Mivel X kromoszóma az örökítő ágens, ezért az apa csak a lányának adja tovább a betegséget 100% valószínűséggel, a fia nem lesz beteg, az anya mind a fiának, mind a lányának 50-50% valószínűséggel adja tovább a hibás gént.
– Mi a várható élettartama egy Fabry-betegnek, ha nem diagnosztizálják, s nem kezelik a betegségét, illetve mi várható élettartam a diagnosztizált, kezelt betegeknél?
– A várható élettartamra nehéz egzakt időt meghatározni, mivel a szervi érintettségek betegről-betegre változnak, és nem mindenkinél alakul ki életet veszélyeztető károsodás. Az mindenképpen megállapítható, hogy az enzimpótló kezelés ellaposítja a betegség progresszióját, tehát, aki nem kap enzimpótló kezelést, annak rosszabbak az esélyei. Ebből következik, hogy akit nem diagnosztizálnak, az értelemszerűen nem kap enzimpótló kezelést, vagyis ő mindenképpen rossz kilátással rendelkezik. Az enzimpótló kezelés minden beteg esetén más-és-más módon hat a tünetekre, a szervi elváltozások romlását másképpen befolyásolhatja. Ezért szükséges a rendszeres kontroll a szív, vese és központi idegrendszer esetén, hogy a kezelés hatásosságát meg tudja a kezelőorvos ítélni, és esetleg dózis emelést javasol.
– Hány diagnosztizált beteg van Magyarországon, és mennyi ismeretlen lehet?
– Ma mintegy 100 diagnosztizált Fabry-betegről tudunk, de mivel magas a látencia, ezért a nemzetközi tanulmányok alapján a magyar népességben 240-250 Fabry-beteg lehet.
– Hogyan kezelhető ez a rendellenesség, milyen módok vannak rá?
– A terápia kétfajta enzimpótló kezelésből állhat, amelyet az állam 100%-ban finanszíroz, és amelyet kéthetente, infúzió formájában kapnak a betegek élethosszig tartóan. A kezelést egészségügyi intézményben kapják a betegek, de folyamatban van a „home-threatment” alkalmazása is Magyarországon. Létezik egy pirulás terápia is, de ezt Magyarországon még nem alkalmazzák térítésmentesen.
– Hova lehet fordulni, ha örökölhettük ezt a betegséget?
– Amennyiben az öröklés lehetősége felmerül (a felmenő ágon valahol diagnosztizáltak Fabry-betegséget), a diagnózist felállító egészségügyi szolgáltató le kel folytassa a családi anamnézis felállítását, ami, ha elvezet hozzánk, a genetikai vizsgálat eldönti azt, hogy örököltük, vagy sem a hibás gént. Pozitív eredménynél a kezelés elindítását – a vizsgálatok alapján – az orvos dönti el. Abban az esetben, ha a tapasztalt tünetek utalna a Fabry-betegség létére (hangsúlyosan több jellemző tünet egyidejű és folyamatos fennállása), a négy orvos-egyetem ritka betegségekkel foglalkozó részlegét lehet felkeresni, vagy a RIROSZ (Ritka- és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége) Mentőöv helpline vonalát 06-1-790 45 33 lehet keresni.
